В среду, 16 октября, на базе Пензенской областной клинической больницы имени Н.Н.Бурденко прошла  научно-практическая конференция, посвященная проблемам орфанных заболеваний: «Редкие болезни: вызовы, решения и перспективы».

«Редкие заболевания занимают особое место в современной медицине, представляя уникальные вызовы для диагностики и лечения, - говорит первый заместитель министра здравоохранения Пензенской области Марина Александровна Воробьева.  -  Часто они скрываются за симптомами более распространенных болезней, что усложняет постановку точного диагноза и приводит к значительным задержкам в лечении. Важность своевременного выявления редких заболеваний невозможно переоценить, поскольку в ряде случаев ранняя диагностика позволяет замедлить прогрессирование болезни, улучшить качество жизни пациента, а иногда и полностью остановить развитие патологии».

Конференция направлена на расширение знаний врачей о редких заболеваниях и повышение профессиональных компетенций специалистов первичного звена. В ходе мероприятия ведущие эксперты Москвы совместно со специалистами Пензенской области обсудили вопросы оказания паллиативной помощи детям с орфанными заболеваниями, обсуждались современные возможности молекулярно-генетической диагностики рахитоподобных заболевний. Так же были затронуты вопросы диагностики и машрутизации пациентов с ахондроплазией.