Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний.

К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения.

В России орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10-ти человек на 100 тысяч населения. Среди них синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и другие.

Главный внештатный специалист по медицинской генетики , врач-генетик перинатального центра областной больницы им. Н.Н. Бурденко Елена Владимировна Шелкова отмечает: «Все новорожденные проходят диагностику - неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний:

- адреногенитальный синдром;
- галактоземию;
- муковисцидоз;
- фенилкетонурию;
- врождённый гипотиреоз.

В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребёнка с использованием технологий пренатальной диагностики, которая позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребёнка.

Кроме неонатального скрининга на 5 заболеваний в России с 1 января 2023 года проводится еще и расширенный неонатальный скрининг на 31 заболевание. Он включает обследование на спинальную мышечную атрофию, первичный иммунодефицит и 29 заболеваний обмена веществ. Всего 36 заболеваний контролируются у каждого новорожденного».